Hội chứng chu kỳ liên quan đến thụ thể TNF

Sốt tái diễn theo chu kỳ, sưng đau các đầu chi, đau cơ khi di chuyển là biểu hiện đặc trưng của hội chứng chu kỳ liên quan đến thụ thể của yếu tố hoại tử khối u (TNF). Vậy nguyên nhân và chẩn đoán hội chứng này như thế nào?

1. Định nghĩa hội chứng chu kỳ liên quan đến thụ thể TNF

Hội chứng chu kỳ liên quan đến thụ thể TNF (viết tắt của Tumor Necrosis Factors - yếu tố hoại tử khối u) là một trong những rối loạn đặc trưng của hội chứng sốt chu kỳ di truyền, còn gọi là sốt Hibernian gia đình. Rối loạn này xảy ra trên gen trội nhiễm sắc thể thường với đặc trưng là những đợt sốt tái diễn theo chu kỳ, đau cơ khi di chuyển.

Ngoài hội chứng chu kỳ liên quan đến thụ thể TNF, hội chứng sốt chu kỳ di truyền còn có những rối loạn khác như hội chứng PFAPA với đặc trưng là các chu kỳ sốt tái diễn trong 3 - 6 ngày, kèm theo đó viêm loét ở miệng, viêm họng, viêm hạch. Chứng rối loạn này thường thấy ở trẻ em từ 2 - 5 tuổi.

Hội chứng chu kỳ liên quan đến thụ thể TNF gây sốt nhiều ngày ở trẻ em

2. Nguyên nhân gây hội chứng chu kỳ liên quan đến thụ thể TNF

Như đã đề cập ở trên, bất thường về gen - di truyền, hội chứng chu kỳ liên quan đến thụ thể TNF do đột biến gen mã hóa thụ thể TNF, cụ thể là thụ thể TNF 1 gây ra, thụ thể TNFR1 tích tụ làm kích hoạt phản ứng protein và dẫn đến tình trạng viêm bất thường.

3. Biểu hiện của hội chứng chu kỳ liên quan đến thụ thể TNF

Biểu hiện của hội chứng chu kỳ liên quan đến thụ thể TNF trong các đợt cấp hầu hết đều khởi phát trước khi đến tuổi trưởng thành (20 tuổi). Thời gian trung bình diễn ra mỗi đợt cấp là 10 ngày và nằm trong khoảng 1 - 3 tuần, với các biểu hiện chính là:

• Sốt tái diễn theo chu kỳ
• Các đầu ngón tay, ngón chân sưng, đau cơ khi di chuyển
• Vùng da phần thân trên bị đỏ, nếu tiếp xúc sẽ gây đau

Sốt kèm táo bón là một dấu hiệu nhận biết hội chứng chu kỳ liên quan đến thụ thể TNF

• Buồn nôn, đau bụng, táo bón hoặc tiêu chảy
• Nhức đầu, viêm kết mạc, xung quanh hốc mắt đau, sưng phù
• Đau khớp, phát ban
• Thoát vị bẹn, đau tinh hoàn ở nam giới
• Rối loạn chuyển hóa và nội tiết (hay còn gọi là bệnh amyloidosis) nhưng ít gặp.

4. Chẩn đoán hội chứng chu kỳ liên quan đến thụ thể TNF

Hội chứng chu kỳ liên quan đến thụ thể TNF được chẩn đoán bằng những phương pháp sau:

• Đánh giá lâm sàng: Bác sĩ hỏi thăm bệnh sử và thăm khám lâm sàng.
• Xét nghiệm: Xét nghiệm máu kiểm tra nồng độ bạch cầu trung tính (tăng lên), các chất phản ứng trong giai đoạn cấp tính (tăng lên), nồng độ gamma globulin trong máu trong đợt cấp. Xét nghiệm nước tiểu kiểm tra nồng độ protein (cần được thực hiện thường xuyên).

5. Điều trị hội chứng chu kỳ liên quan đến thụ thể TNF

Điều trị hội chứng chu kỳ liên quan đến thụ thể TNF chủ yếu là dùng Corticosteroid trong đợt ngắn với liều dùng tối thiểu là 20 mg Prednisone ngày/lần. Bác sĩ có thể chỉ định NSAID có hoặc không để điều trị chấm dứt những đợt cấp. Liều cao có thể xảy ra khi bác sĩ chỉ định tăng liều và dùng trong thời gian dài. Ngoài ra, có thể điều trị bằng tiêm dưới da 100 mg Anakinra ngày/lần và 150 mg Canakinumab 4 tuần/lần.

Để chẩn đoán hội chứng chu kỳ liên quan đến thụ thể TNF chủ yếu dựa vào thăm khám trên lâm sàng và các xét nghiệm di truyền.