Ý nghĩa của đột biến gen BRCA1, BRCA2 trong bệnh ung thư vú di truyền

Những phụ nữ đã được chẩn đoán ung thư vú trước 50 tuổi và/hoặc có thân nhân mắc cùng lúc nhiều loại ung thư: ung thư vú, ung thư buồng trứng, ung thư tụy, ung thư tiền liệt tuyến nên làm xét nghiệm sinh học phân tử để phát hiện đột biến các gen nói trên, đặc biệt là BRCA1, BRCA2. Điều này giúp bác sỹ lựa chọn phác đồ điều trị ung thư phù hợp cho người bệnh. Ngoài ra, kết quả xét nghiệm cho thấy người bệnh có mang đột biến gen BRCA1, BRCA2 cũng là thông tin hữu ích cho những người thân (anh chị em, con cháu) vì họ có 50% khả năng mang đột biến gen giống bệnh nhân. Những người có người thân mang đột biến gen BRCA1, BRCA2 hoặc có thành viên trong gia đình bị ung thư vú trẻ tuổi, hoặc nam giới bị ung thư vú, hoặc có thân nhân mắc ung thư buồng trứng, tụy, tiền liệt tuyến di căn là những người có nguy cơ cao mang đột biến gen và cần được tư vấn kiểm tra tình trạng các gen di truyền.

Nếu một người có đột biến gen BRCA1, BRCA2 thì nên thực hiện các phương pháp sàng lọc phát hiện sớm ung thư (xét nghiệm tìm marker ung thư trong máu, siêu âm, chụp X-quang tuyến vú…) và thông báo kết quả đột biến gen cho thân nhân của mình.

Tài liệu tham khảo

Hiệp hội ung thư Hoa Kỳ (American Cancer Society) https://www.cancer.org/cancer/breast-cancer/risk-and-prevention/genetic-testing.html