SÀNG LỌC BỆNH DI TRUYỀN GEN LẶN

Con cái thừa hưởng gen di truyền một nửa từ cha và một nửa từ mẹ, do đó khi cả bố và mẹ cùng mang đột biến gen gây bệnh (gen lặn) thì thế hệ con có nguy cơ bị bệnh di truyền do gen lặn gây ra. Bệnh xuất hiện khi em bé mang tổ hợp 2 đột biến tại gen liên quan đến bệnh (đồng hợp lặn).

Những bệnh di truyền gen lặnthường không được phát hiện sớm do bố mẹ không có biểu hiện bệnh (mặc dù có mang gen bệnh) nhưng khi mang thai thì con có thể bị bệnh nặng, có thể gây sẩy thai hoặc dị tật không rõ nguyên nhân.

Dị tật di truyền có mức độ ảnh hưởng rất đa dạng, từ nhẹ gần như không phát hiện cho đến mức nặng nguy hiểm đến tính mạng, người mang bệnh suốt đời với chi phí chăm sóc vô cùng tốn kém. Bệnh tuy khó chữa, nhưng hoàn toàn có thể chủ động phòng tránh bằng xét nghiệm sàng lọc trước khi kết hôn.

Với phương châm “Phòng bệnh hơn chữa bệnh”, Trung tâm Tư vấn Di truyền và Sàng lọc Ung thư – Bệnh viện TƯQĐ108 phát triển gói xét nghiệm chuyên sâu thực hiện bằng phương pháp giải trình tự gen NGS tiên tiến, giúp phát hiện chính xác các đột biến gen có thể gây bệnh nằm ẩn trong ADN mỗi người từ khi sinh ra mà không hay biết.

Gói xét nghiệm được thiết kế dành cho các bệnh phổ biến nhất như tan máu bẩm sinh Thalassemia, đến các bệnh hay gặp như thiếu men G6PD, Galactosemia, Wilson, Pompe,...

1, Xét nghiệm Sàng lọc bệnh di truyền gen lặn phù hợp với ai?

Xét nghiệm Sàng lọc bệnh di truyền gen lặn có thể thực hiện tại bất kỳ thời điểm nào và bất kỳ độ tuổi nào, từ trẻ sơ sinh cho đến người trưởng thành.

Tất cả các cặp vợ chồng dự định có con nên thực hiện xét nghiệm để có kế hoạch thai sản an toàn và hợp lý, đảm bảo sinh ra những em bé khoẻ mạnh.

Đặc biệt, cá nhân thuộc nhóm nguy cơ cao dưới đây nên thực hiện càng sớm càng tốt:

• Gia đình, người thân bị bệnh di truyền
• Anh chị em ruột đã sinh con bị bệnh
• Một trong các con trước đã mang bệnh
• Sảy thai nhiều lần không rõ nguyên nhân
• Vợ chồng muốn có kê hoạch thai sản tốt nhất
• Kết quả xét nghiệm máu nghi ngờ mang gen bệnh
• Sống trong cộng đồng có nhiều người mang gen bệnh.

2, Ưu điểm của gói xét nghiệm

• Mẫu xét nghiệm chỉ cần lấy 2 ml máu tĩnh mạch hoặc nước bọt thấm bằng que tăm bông.
• Chỉ cần thực hiện xét nghiệm 1 lần duy nhất trong đời.
• Kết quả xét nghiệm cho biết chính xác 99% Có/Không mang đột biến gây bệnh, nếu có thì ảnh hưởng như thế nào và tỉ lệ sinh con bình thường. Từ đó, vợ chồng sẽ có kế hoạch thai sản phù hợp để có thể chào đón những thiên thần nhỏ khỏe mạnh.

3, Lý do lựa chọn xét nghiệm Sàng lọc bệnh di truyền gen lặn tại Trung Tâm Tư Vấn Di Truyền và Sàng Lọc Ung Thư - Bệnh viện TWQĐ 108

• Tư vấn y khoa từ bác sĩ di truyền: Đội ngũ chuyên mônvà bác sĩ di truyền của Trung Tâm Tư Vấn Di Truyền và Sàng Lọc Ung Thư - Bệnh viện TWQĐ 108 luôn sẵn sàng đồng hành cùng bạn trước và sau mỗi xét nghiệm, nhằm đưa ra các phương pháp phòng ngừa và điều trị phù hợp nhất cho mỗi kết quả.
• Dễ dàng thực hiện, chi phí hợp lý: Bộ kit lấy mẫuvà táchDNA chuẩn Hoa Kỳ, hoàn toàn không đau và cực kỳ tiện lợi. Các gói xét nghiệm với chi phí hợp lý phù hợp với mọi nhu cầu của người Việt Nam.
• Chất lượng đảm bảo trong mỗi kết quả: Công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (Illumina) từ Hoa Kỳ, được phát triển bởi đội ngũ chuyên môn và cố vấn y khoa hàng đầu Việt Nam. Phòng lab chất lượng cao đạt chuẩn ISO giúp đưa ra kết quả xét nghiệm chính xác 99% với thời gian chỉ từ 10 ngày.

Để được hỗ trợ, tư vấn chi tiết xin vui lòng liên hệ với chúng tôi:

• TRUNG TÂM TƯ VẤN DI TRUYỀN VÀ SÀNG LỌC UNG THƯ – BỆNH VIỆN TWQĐ108
• Địa chỉ: số 1 Trần Hưng Đạo, Hai Bà Trưng, Hà Nội.
• Hotline: 0865.898.108
• Email: cgc@benhvien108.vn
• Website: http://sanglocungthu108.vn
• Thời gian làm việc: 6h30 – 17h00, từ thứ 2 đến thứ 6.