Sàng lọc phát hiện sớm ung thư bằng xét nghiệm di truyền

Ung thư đang trở thành gánh nặng lớn tại các quốc gia trên thế giới, đặc biệt là các nước nghèo và các nước đang phát triển. Đây là một trong các bệnh bị liệt vào danh sách “10 bệnh gây tử vong hàng đầu” cần được quan tâm và kiểm soát. Sàng lọc, phát hiện sớm ung thư được xem là “chìa khóa vàng” giúp người bệnh có cơ hội thoát khỏi “cánh cửa của tử thần”. Với việc cung cấp đa dạng các dịch vụ xét nghiệm chuyên sâu trong đó có xét nghiệm di truyền phục vụ chẩn đoán sớm ung thư, Trung tâm Tư vấn Di truyền và Sàng lọc Ung thư – Bệnh viện TWQĐ 108 là địa chỉ y tế tin cậy để những người có nguy cơ cao bị mắc ung thư lựa chọn thực hiện tầm soát ung thư di truyền bằng xét nghiệm gen

1, Tổng quan bệnh ung thư

Theo GLOBOCAN – một dự án của Cơ quan nghiên cứu ung thư quốc tế trực thuộc Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), năm 2020, tình hình mắc và tử vong do ung thư trên toàn thế giới đều có xu hướng tăng. Tại Việt Nam, ước tính có hơn 182.500 ca mắc mới và gần 122.700 ca tử vong do ung thư, trung bình cứ 100.000 người thì có 159 người chẩn đoán mắc mới ung thư và 106 người tử vong do ung thư.

Nhóm bệnh ung thư phổ biến ở nam giới bao gồm ung thư gan, ung thư phổi, ung thư dạ dày, ung thư đại trực tràng, ung thư tiền liệt tuyến (chiếm khoảng 65.8% tổng các loại ung thư). Ở nữ giới, nhóm ung thư phổ biến bao gồm ung thư vú, ung thư phổi, ung thư đại trực tràng, ung thư dạ dày, ung thư gan (chiếm khoảng 59.4% tổng các loại ung thư).

Hiện nay, tỷ lệ ung thư ở nước ta đang tăng cao, người mắc bệnh ung thư đang dần trẻ hoá. Có đến 70% bệnh nhâncó dấu hiệu ung thư mới đi khám kiểm tra, lúc này bệnh đã ở giai đoạn muộn gây khó khăn cho việc điều trị, chi phí cao và khả năng phục hồi thấp.

Các đối tượng có nguy cơ cao mắc ung thư bao gồm:

• Tiền sử gia đình có người bị ung thư

• Ung thư phát hiện sớm trước 50 tuổi

• Mắc nhiều bệnh ung thư

• Mắc ung thư hiếm gặp: ung thư thận, ung thư mô liên kết (Sarcoma) có liên quan đến đột biến gen di truyền.

Ngày nay với sự phát triển của các kỹ thuật y học hiện đại, các quốc gia đã có thể phát hiện ung thư ngay từ sớm. Trong đó, tầm soát ung thư di truyền bằng xét nghiệm gen đang là giải pháp được nhiều chuyên gia đánh giá cao.

2, Giá trị của tầm soát ung thư sớm

Thật ra ung thư là một căn bệnh nguy hiểm, ở giai đoạn đầu thường chưa gây ra những dấu hiệu bất thường nào, nhưng đến khi người bệnh bắt đầu suy giảm sức khoẻ thì bệnh đã ở giai đoạn khó điều trị.

Tầm soát ung thư là phương pháp phát hiện ra tế bào ung thư ngay từ giai đoạn sớm khi chưa xuất hiện dấu hiệu bệnh. Tầm soát ung thư thông qua các xét nghiệm đơn giản, ít tốn kém chi phí nhưng đem lại hiệu quả cao, giúp người bệnh rút ngắn thời gian điều trị khi phát hiện bệnh.

Những bệnh nhân ung thư liên quan đến di truyền thường mắc ung thư ở nhiều cơ quan cùng lúc và bệnh xuất hiện ở lứa tuổi rất trẻ, bệnh tiến triển nhanh và mức độ ác tính cao. Do đó chủ động tầm soát ung thư và sàng lọc ung thư di truyền là giải pháp quan trọng, hiệu quả, giúp tăng cơ hội điều trị ung thư thành công hơn.

Như vậy so với việc điều trị ung thư gây nhiều đau đớn là tổn hại về mặt tinh thần cũng như sức khỏe người bệnh, thì tầm soát ung thư là một cách “phòng bệnh hơn chữa bệnh” là phương pháp bảo vệ sức khỏe đơn giản, và đưa ra những cảnh báo về nguy cơ mắc bệnh khá chính xác.

3, Đột biến gen và ung thư

Ung thư là bệnh xảy ra khi xuất hiện tế bào bất thường, phát triển không kiểm soát và tập hợp tạo thành khối u. Dần dần, tế bào ung thư sẽ xâm lấn và phá hủy các mô cơ thể bình thường, bắt đầu từ cơ quan nguyên phát cho đến toàn cơ thể.

Nguyên nhân chính xác gây bệnh ung thư hầu hết chưa được xác định, tuy nhiên các nghiên cứu đã chỉ ra mối liên hệ đặc biệt giữa ung thư và sự thay đổi gen trong tế bào. 90% đột biến là mới phát sinh xuất hiện sau khi ra đời, là kết quả của việc tương tác với các tác nhân gây ung thư trong môi trường sống và làm việc, 10% đột biến còn lại là do di truyền từ cha mẹ sang con cái.

Trong số khoảng hàng nghìn gen hiện được cho là tồn tại trong bộ gen người, cá nhà nghiên cứu đã nhận dạng được khoảng hơn 100 gen mã hóa các protein được cho là đặc biệt quan trọng trong việc ngăn ngừa sự hình thành và tiến triển của bệnh ung thư. Những gen này đã được phát hiện có thể bị đột biến hoặc không hoạt động trong nhiều loại ung thư khác nhau. Đột biến của các gen này có thể được truyền qua dòng mầm (tức là di truyền từ cha mẹ của một người), hoặc có thể là các đột biến mắc phải do sai sót trong quá trình phân chia của tế bào hay do các yếu tố môi trường. Cần có thời gian để một tế bào tích lũy tất cả các đột biến cần thiết để trở thành ung thư, đó là lý do tại sao nguy cơ ung thư thường tăng lên theo tuổi tác.Tuy nhiên, sự phát triển thành ung thư có thể xảy ra nhanh hơn nếu một cá nhân thừa hưởng đột biến dòng mầm trong gen liên quan đến ung thư, tế bào của người này sẽ tiến gần hơn một bước đến ung thư ngay từ đầu.

Có 4 nhóm gen liên quan mật thiết đến sự hình thành ung thư bao gồm:

• Gen sinh ung thư (Oncogens) cũng như gen tiền ung thư (proto-oncogens), trong quá trính phát triển, phân chia của tế bào. Đột biến của gen hoặc biểu hiện quả mức của gen tiền ung thư – làm đảo lộn quá trình bình thường của tế bào (phát sinh ung thư).

• Gen kiềm chế khối u (Tumor suppressors): là những gen kiểm tra, các điểm checkpoint của quá trình phân chia tế bào. Đột biến gen này làm cho protein của chúng mất chức năng.

• Các gen tham gia vào quá trình sửa chữa DNA

• Gen tham gia vào quá trình apoptosis (sự chết tế bào theo chương trình)

Việc mang gen bị đột biến tuy không khẳng định là bệnh nhân chắc chắn bị ung thư, mà điều này cho thấy khả năng người đó sẽ mắc phải một số loại ung thư nhất định do di truyền là cao hơn. Các đột biến đó nếu phát hiện sớm, hoàn toàn có thể khắc chế và điều chỉnh cơ thể, cách sinh hoạt nhằm hạ thấp nguy cơ phát sinh ung thư.

Với công nghệ giải trình tự gen hiện đại, xét nghiệm di truyền có thể xác định chính xác đột biến liên quan đến các bệnh ung thư, thông qua đó cung cấp thông tin cần thiết cho bác sĩ lâm sàng định hướng chẩn đoán, tiên lượng cũng như lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp, cá nhân hóa nâng cao hiệu quả điều trị, cải thiện chất lượng sống cho người bệnh.

Một số ung thư có khả năng di truyền:

• Ung thư vú

• Ung thư buồng trứng

• Ung thư tử cung

• Ung thư tụy

• Ung thư đại trực tràng

• Ung thư thận

• U cận hạch và/hoặc U tế bào sacrôm.

Một số hội chứng ung thư di truyền:

• Hội chứng Lynch (Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer), ung thư đại trực tràng không polyp di truyền: gia tăng nguy cơ ung thư đại tràng đặc biệt dưới 50 tuổi, ung thư buồng trứng, ung thư tử cung, ung thư dạ dày, ruột non và ống mật.

• Hội chứng Cowden do đột biến gen PTEN, có thể gia tăng nguy cơ ung thư vú, tuyến giáp và tổn thương da đặc trưng.

• Hội chứng Peutz-Jegher có nguyên nhân là đột biến gen STK11, tăng nguy cơ ung thư đại tràng, vú và tụy.

• Hội chứng Li-fraumeni là đột biến gen TP 53 tăng nguy cơ ung thư vú, xương và mô mềm, u não và ung thư biểu mô vỏ thượng thận ở trẻ nhỏ.

Sơ đồ ung thư di truyền trong gia đình

Nhiều hội chứng ung thư di truyền trong gia đình là do đột biến di truyền trong gen ức chế khối u . Đây là những gen có vai trò giữ các tế bào trong tầm kiểm soát bằng cách làm chậm tần suất chúng phân chia (để tạo ra các tế bào mới), sửa chữa những đột biến hoặc làm cho các tế bào chết vào đúng thời điểm.

Mỗi đứa trẻ sinh ra đều có một nửa bộ gen của bố và một nửa của mẹ. Khi ai đó thừa hưởng một nửa chứa gen bất thường, tế bào mầm của họ đã bắt đầu với một đột biến. Thường thì đây không phải là vấn đề vì nửa kia vẫn đang hoạt động. Nhưng nếu nửa còn lại ngừng hoạt động (ví dụ như do một đột biến mắc phải), chức năng của gen có thể bị mất hoàn toàn. Khi gen ngừng hoạt động là gen ức chế khối u, các tế bào có thể phát triển mất kiểm soát, từ đó có thể dẫn đến ung thư di truyền.

Điều tồi tệ hơn là trẻ sinh ra có đột biến ở cả hai nửa của bố và mẹ, vì vậy người này sẽ có nguy cơ mắc ung thư di truyền cao hơn rất nhiều lần so với người sinh ra không có đột biến gen, và thường mắc ở độ tuổi rất trẻ.

Như vậy, không chỉ người bệnh ung thư cần làm xét nghiệm di truyền để phát hiện đột biến phục vụ công tác chẩn đoán, điều trị và tiên lượng mà người nhà người bệnh cũng cần thực hiện sàng lọc gen di truyền để có thể có biện pháp phòng ngừa theo dõi phù hợp.

Quý bệnh nhân có nhu cầu thực hiện xét nghiệm di truyền phục vụ chẩn đoán sớm ung thư và các xét nghiệm chuyên sâu, xin vui lòng liên hệ với chúng tôi để được hỗ trợ, tư vấn chi tiết:

TRUNG TÂM TƯ VẤN DI TRUYỀN VÀ SÀNG LỌC UNG THƯ – BỆNH VIỆN TWQĐ 108

Địa chỉ: Số 1B Trần Hưng Đạo,Bạch Đằng, Hai Bà Trưng, Hà Nội.

Hotline: 0865.898.108

Email: cgc@benhvien108.vn

Website: http://sanglocungthu108.vn

Thời gian làm việc: 7h30 – 17h00, từ thứ 2 đến thứ 6.